Un adolescente acudió a urgencias presentando síntomas claros de diabetes, pero aspectos inusuales de su caso apuntaban a un segundo diagnóstico más raro.
Una joven llegó al servicio de urgencias con un conjunto de síntomas, incluyendo vómitos, pérdida de peso reciente e inexplicable y sed inusual. Resultó que padecía un síndrome autoinmune poco común.(Crédito de la imagen: Douglas Sacha vía Getty Images)Suscríbete a nuestro boletín
La paciente: Una chica de 17 años en California
Los síntomas: La adolescente acudió a un servicio de urgencias tras experimentar episodios de vómitos durante aproximadamente un día. Durante los tres meses anteriores, también había sufrido dificultad para respirar de forma intermitente acompañada de opresión en el pecho.
Los médicos se enteraron de que la paciente también había experimentado sed inusual, micción excesiva, pérdida de peso inexplicable y fatiga. Basándose en estos síntomas y el alto nivel de azúcar en sangre, los médicos determinaron que la paciente probablemente padecía diabetes tipo 1 y la ingresaron en el departamento de pediatría para realizar más pruebas.
Comenzaron a administrarle una dosis conservadora de insulina, pero a pesar de ello, a menudo experimentaba niveles bajos de azúcar en sangre por las mañanas. Y a pesar de la baja ingesta de líquidos, seguía orinando mucho, lo cual es un síntoma característico de la diabetes no controlada.
La madre de la paciente también informó a los médicos que la adolescente solía “bronzease fácilmente”, aunque no tenía bronceado en el momento de la hospitalización.
“Dada su evolución atípica y sus hallazgos persistentes”, los médicos comenzaron a investigar diagnósticos adicionales que pudieran explicar estos síntomas, escribieron en un informe del caso.
El diagnóstico: Consideraron si los síntomas apuntaban a la enfermedad de Addison, que afecta a las glándulas suprarrenales situadas encima de los riñones. Estas glándulas normalmente producen hormonas que ayudan a controlar la respuesta al estrés, la presión arterial y el equilibrio hídrico-salino en el cuerpo, pero en pacientes con Addison, no producen suficientes hormonas. Esto se debe con mayor frecuencia a una respuesta autoinmune, en la que el sistema inmunitario ataca a las glándulas suprarrenales y socava su función.
Las pruebas mostraron que la paciente portaba anticuerpos contra las glándulas suprarrenales, lo que sugería que se estaba desarrollando dicha respuesta autoinmune. Además, tenía niveles elevados de hormona adrenocorticotropa (ACTH), una señal que el cerebro envía en un intento de aumentar la actividad de las glándulas suprarrenales; y renina, que los riñones producen cuando el equilibrio hídrico-salino del cuerpo está desequilibrado.
Al mismo tiempo, el cerebro también libera más hormona que aumenta la pigmentación de la piel, lo que puede hacer que se “broncee”.
Estos hallazgos confirmaron los diagnósticos tanto de diabetes tipo 1 como de enfermedad de Addison. Juntas, estas enfermedades apuntan a otra afección relativamente rara llamada síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (APS-2). Este síndrome afecta a varias glándulas productoras de hormonas y se estima que afecta a entre 1,5 y 2 de cada 100.000 personas.
El tratamiento: La paciente recibió insulina de acción corta y larga para controlar su diabetes. Para la enfermedad de Addison, se le administraron varios esteroides para ayudar a aumentar los niveles de dos hormonas clave: cortisol y aldosterona. Estas hormonas, normalmente producidas por las glándulas suprarrenales, trabajan juntas para regular la presión arterial, el equilibrio de líquidos y las respuestas al estrés. “Esta dosis [de esteroides] ha estado controlando bien sus síntomas hasta ahora”, escribieron sus médicos.
A los dos meses de su diagnóstico, había comenzado a ganar peso, sus niveles de azúcar en sangre habían mejorado y sus niveles de ACTH y renina se habían normalizado.
“Sintomáticamente, ha mejorado”, escribieron los médicos; “sin embargo, dado el diagnóstico [de] dos enfermedades autoinmunes que requieren tratamiento de por vida, se ha beneficiado del apoyo emocional de un consejero para hacer frente a sus nuevos diagnósticos y a los factores estresantes psicosociales en casa”.
Lo que hace único el caso: El APS-2 es un diagnóstico relativamente poco frecuente, caracterizado por la aparición de la enfermedad de Addison junto con diabetes tipo 1, una enfermedad tiroidea autoinmune, o ambas.
La causa exacta del síndrome no se comprende completamente, pero se ha relacionado con varias variantes genéticas, así como con factores de riesgo ambientales. Su presentación varía de un paciente a otro porque diferentes órganos pueden verse afectados en cada caso. Los pacientes a menudo enfrentan retrasos en el diagnóstico debido a esta variación en la presentación de la enfermedad, señalaron los autores del informe del caso.
“Este caso es único porque ambas enfermedades fueron diagnosticadas al mismo tiempo de la presentación”, señalaron. “Hay pocos casos que hayan reportado el diagnóstico concurrente de T1DM [diabetes mellitus tipo 1] y enfermedad de Addison en la presentación inicial”.
El caso pone de relieve la importancia de evaluar a los pacientes con diabetes tipo 1 en busca de otras enfermedades autoinmunes, concluyeron los médicos. Las “anomalías electrolíticas persistentes e inexplicables” podrían ser una señal para realizar pruebas de detección de Addison, dijeron, y esa detección puede incluir la búsqueda de anticuerpos suprarrenales, como lo hicieron en este caso.
“La detección temprana podría ayudar a prevenir la crisis suprarrenal, reduciendo la morbilidad y mortalidad asociadas con la enfermedad de Addison”, escribieron.
Para conocer más casos médicos intrigantes, consulta nuestros archivos de Dilemas Diagnósticos.