Una terapia génica desarrollada por Regeneron se convierte en el primer tratamiento de su tipo aprobado para la pérdida de audición genética.
La compañía Regeneron anunció que su terapia génica para la sordera ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). (Crédito de la imagen: Capuski/Getty Images) Suscríbete a nuestro boletín
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha dado luz verde a la primera terapia génica para la sordera hereditaria.
La terapia, denominada Otarmeni, está aprobada para tratar una forma de pérdida auditiva causada por mutaciones en el gen OTOF, que codifica una proteína llamada otoferlina. Las células del oído interno necesitan la otoferlina para traducir las vibraciones en señales que el cerebro pueda interpretar. Cuando las personas portan dos copias defectuosas del gen OTOF —una de cada progenitor—, esta vía de comunicación entre el oído interno y el cerebro se interrumpe, lo que resulta en una pérdida auditiva de moderada a profunda.
Algunos participantes mejoraron hasta el punto de poder oír susurros, mientras que todos los que respondieron a la terapia alcanzaron un nivel de audición que normalmente no requiere implante coclear, es decir, el uso de un dispositivo para sortear el oído interno y restaurar cierta audición. Muchas personas con esta forma de pérdida auditiva reciben implantes cocleares, pero estos no replican perfectamente la audición natural y requieren mantenimiento a lo largo del tiempo.
Basándose en los resultados del ensayo, Otarmeni fue aprobado tanto para niños como para adultos con pérdida de audición relacionada con OTOF, según anunció el fabricante de la terapia, Regeneron, el jueves (23 de abril). La compañía ha comunicado que el tratamiento en sí será gratuito para los pacientes en EE. UU., sin incluir los costos de administración que puedan ser determinados por el médico y el seguro del paciente.
“La aprobación por parte de la FDA de esta terapia génica es un momento histórico para el campo y, lo que es más importante, para los pacientes”, declaró Zheng-Yi Chen, científico asociado en Eaton-Peabody Laboratories en Mass Eye and Ear y profesor asociado en la Facultad de Medicina de Harvard. Chen ha participado en un ensayo de una terapia génica similar para la sordera relacionada con OTOF en China.
Chen afirmó que los datos del ensayo “demuestran de manera convincente tanto la seguridad como la eficacia”. El proceso de aprobación fue muy rápido, añadió, tomando menos de tres años desde que se administró la primera dosis al paciente en 2023. (Otarmeni fue aprobado a través de un proceso especial de “vía rápida” de la FDA, en parte porque no existían tratamientos para la pérdida de audición relacionada con OTOF que abordaran su causa subyacente).
La celeridad “subraya tanto los sólidos resultados clínicos como la urgente necesidad médica insatisfecha para los niños con pérdida de audición congénita mediada por OTOF”, dijo Chen a Live Science. “Nos sentimos increíblemente alentados por este hito, que servirá como catalizador para acelerar el desarrollo de futuras terapias genéticas para la pérdida de audición”.
La pérdida de audición relacionada con OTOF afecta a aproximadamente 50 recién nacidos al año en EE. UU. La nueva terapia está aprobada para aquellos con dos copias defectuosas del gen OTOF y sin historial de uso de implante coclear en el oído destinado al tratamiento. La colocación de estos implantes daña el oído interno, por lo que es poco probable que una terapia génica funcione; sin embargo, aquellos que solo tienen un implante coclear pueden recibir la terapia génica en el oído opuesto.
Los pacientes que buscan la terapia también deben tener células ciliadas externas intactas, que son células especiales en el oído que actúan como amplificadores, aumentando el movimiento del tímpano en respuesta al sonido.
Un ensayo internacional que prueba Otarmeni aún está en curso y está reclutando niños menores de 18 años en EE. UU., Reino Unido, España, Alemania y Japón.
“He sido testigo directo de cómo un participante de mi ensayo respondía a la voz de su madre, bailaba al compás de la música e interactuaba con el mundo, y estos momentos ahora son posibles para más niños nacidos con esta forma específica de pérdida auditiva”, dijo el Dr. A. Eliot Shearer, otorrinolaringólogo del Boston Children’s Hospital, profesor asociado de la Facultad de Medicina de Harvard y director del ensayo, en el comunicado de Regeneron.